Cám cảnh người đàn ông đưa con đi xét nghiệm ADN mới phát hiện bị vô sinh

Người đàn ông cùng cậu con trai đi xét nghiệm ADN, kết quả khiến bác sĩ và bệnh nhân hoàn toàn bất ngờ. Người cha bị vô sinh do mang gen giới tính nữ - một hội chứng di truyền hiếm gặp trên thế giới.
Hà Ly Hà Ly

Đi xét nghiệm huyết thống mới biết mình vô sinh

 
Đại tá Hà Quốc Khanh - Nguyên Giám đốc Trung tâm giám định ADN – Viện Khoa học Hình sự, Nguyên Phó viện trưởng Viện Khoa học Hình sự, Bộ Công an, Cố vấn chuyên môn cao cấp GENTIS kể lại một câu chuyện dở khóc dở cười mà ông chứng kiến trong quá trình công tác.

Một người đàn ông cùng cậu con trai 3 tuổi tìm tới xét nghiệm huyết thống. Kết quả ban đầu cho thấy người cha mang kiểu gen nữ, khiến bác sĩ hết sức bất ngờ. 

Do vậy, các bác sĩ phân tích lại một lần nữa với 4 bộ kit khác nhau với số lượng locus gen lên tới trên 30 locus, trong đó có cả bộ kit phân tích nhiễm sắc thể Y. Kết quả vẫn không thay đổi, bệnh nhân mang kiểu gen của nữ giới.
 
Đưa con đi xét nghiệm ADN, người đàn ông phát hiện mình vô sinh do mang gen giới tính nữ
Ảnh minh họa

Đại tá Khanh cho hay, kết quả khẳng định người đàn ông bị vô sinh do mắc hội chứng di truyền hiếm gặp: nam giới mang nhiễm sắc thể nữ giới.

Theo đó, người cha này mang nhiễm sắc thể XX thay vì nhiễm sắc thể XY như sinh lý tự nhiên. Theo các bác sĩ, đây là hội chứng vô cùng hiếm gặp, chiếm tỷ lệ khoảng 1/20000 ở Trẻ sơ sinh nam. Nam giới mang nhiễm sắc thể XX (nam 46, XX) không có khả năng sinh con.
 
Hội chứng di truyền nam mang nhiễm sắc thể nữ được gọi là hội chứng Klinefelter. Đây là một loại rối loạn di truyền ở nam giới, người bệnh mang 2 nhiễm sắc thể X thay vì một nhiễm sắc thể X và Y như quy luật sinh lý.
 
Đưa con đi xét nghiệm ADN, người đàn ông phát hiện mình vô sinh do mang gen giới tính nữ
Nhiễm sắc thể nam và nữ

Người mắc hội chứng này trong giai đoạn dậy thì sẽ không phát triển các đặc điểm giới tính nam giới như bình thường. Ví dụ: tinh hoàn nhỏ, sản xuất testosterone thấp hơn, giảm cơ, mô vú và lông mặt mở rộng.

Hầu hết những người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter sản xuất ít hoặc không có tinh trùng. Trên lý thuyết các phương pháp hỗ trợ sinh sản hiện đại vẫn có khả năng giúp người mắc hội chứng này sinh con. Tuy nhiên, tại Việt Nam chưa ghi nhận ca vô sinh do mắc hội chứng Klinefelter mà có thể sinh con.
 
Khoa học chứng minh tất cả con người đều từng mang giới tính nữ. Video: PLXH

Xét nghiệm ADN 4 người tình mới tìm được cha đẻ của con


Đại tá Khanh chia sẻ một trường hợp khác cách đây không lâu, một cô gái trẻ ở Hà Nội lần lượt đưa 4 người đàn ông đến xét nghiệm để tìm cha ruột cho con trai mình.

Lần lượt 3 người đàn ông đầu tiên đều cho kết quả không có quan hệ huyết thống với con trai cô. Phải đến người thứ tư, người mà cô gái không ngờ nhất khi cả hai đã chia tay nhiều năm và anh ta đã định cư ở nước ngoài mới cho là cha đẻ của con trai cô.

Bản thân cô gái cũng rất sốc khi nhận được kết quả xét nghiệm. “Nếu người đàn ông này không phải là bố của con tôi thì thực sự tôi không còn ai!”.
 
Đưa con đi xét nghiệm ADN, người đàn ông phát hiện mình vô sinh do mang gen giới tính nữ
 
Bác sĩ giải thích: "Khi xét nghiệm, nếu sai khác một locus gene mà đã nhận định không phải huyết thống là hơi vội vàng, vì bất cứ hệ gene nào cũng có thể xảy ra đột biến". Trong quá trình sống, điều kiện môi trường có tác động đến hệ gene con người từ trước khi ta sinh ra. Những đột biến gene không ảnh hưởng đến sự phát triển cơ thể vì chúng chỉ được phân tích ở những vùng không mã hóa, rất có giá trị để xác định huyết thống hoặc xác định cá thể.

Do đó để khẳng định chính xác, bác sĩ cần phải phân tích mở rộng nhiều bộ kit có những locus gene khác nhau mới cho kết quả chính xác nhất.

Theo các chuyên gia, kết quả xét nghiệm ADN chỉ đảm bảo độ chính xác cao lên đến 100% đối với trường hợp không có quan hệ huyết thống và 99,9% đối với trường hợp có quan hệ huyết thống khi và chỉ khi toàn bộ quy trình xét nghiệm ADN được diễn ra với sự giám sát nghiêm ngặt và tuân theo đầy đủ các tiêu chuẩn ISO.

Chỉ cần quá trình xét nghiệm gặp một chút trục trặc cũng có thể cho kết quả sai. Khi đó, một tờ giấy kết quả xét nghiệm có thể ảnh hưởng tới hạnh phúc gia đình, đe dọa lợi ích của các cá nhân.
 
 
Hà Ly (t/h)

Tin nổi bật cùng chuyên mục