Đột biến gene thể lạ khiến bé trai mắc bệnh không thể ăn uống bất cứ thứ gì

Bé trai 5 tuổi, người Mỹ được phát hiện có đột biến gene thể lạ ảnh hưởng tới hệ miễn dịch và tiêu hóa khiến cậu không thể ăn uống bất cứ thứ gì. Đây là trường hợp đầu tiên trên giới ghi nhận căn bệnh này.
Hà Ly Hà Ly
Colton Bramlee (5 tuổi, bang Ohio, Mỹ) chào đời khỏe mạnh như bao đứa trẻ khác. Mọi chuyện bắt đầu khi bé được 4 tháng tuổi và bắt đầu ăn dặm. Cha mẹ của bé là ông Todd và bà Carrie phát hoảng khi lần đầu tiên cho con ăn dặm.
 
Cậu bé đã nôn tất cả những gì được cho vào miệng. Kể từ đó, Colton phải ăn qua ống thông và nuôi cơ thể bằng cách truyền dinh dưỡng qua tĩnh mạch. 
 
Không chỉ vậy cậu bé thường xuyên bị sốt và nhiễm trùng máu. Bác sĩ nghi ngờ hệ miễn dịch của bé có vấn đề.
 
Đột biến gene thể lạ khiến bé trai mắc bệnh không thể ăn uống bất cứ thứ gì
Colton Bramlee và mẹ
 
Cậu bé được đưa đi chạy chữa khắp nơi nhưng không thể tìm ra bệnh. Suốt 5 năm trời dày công nghiên cứu, đến tháng 8/2019 bác sĩ Stella Davies của Bệnh viện Nhi Cincinnati đã tìm ra nguyên nhân bệnh tình của Colton Bramlee. Bác sĩ phát hiện Colton mang một gene đột biến thể lạ gây ảnh hưởng tới hệ tiêu hóa và miễn dịch.

Hệ tiêu hóa của bé không thể nhai nuốt thức ăn như bình thường. Còn hệ miễn dịch quá yếu không thể chống lại sự xâm nhập của vi khuẩn, vi trùng. Bệnh cũng ảnh hưởng xấu đến túi mật, gan và tuyến tụy của cậu bé.
 
Đột biến gene thể lạ khiến bé trai mắc bệnh không thể ăn uống bất cứ thứ gì
Ảnh minh họa

Sau khi tìm ra được nguyên nhân, Colton được chuyển đến Bệnh viện Undiagnosed Diseases Network tại Đại học Duke ở Carolina - một bệnh viện chuyên chẩn đoán các bệnh lý hiếm gặp. Colton là ca đầu tiên trên thế giới được ghi nhận mắc căn bệnh này. Người ta thậm chí còn chưa thể gọi tên nó.

Các bác sĩ vẫn chưa tìm ra được cách chữa trị nhưng họ tin rằng ghép tủy sẽ giải quyết được vấn đề. Tất cả người thân trong gia đình Colton đều được kiểm tra tủy để tìm tủy ghép thích hợp. Cuối cùng họ đã tìm thấy tủy tương thích từ Todd Christopher (16 tuổi).

Cậu bé đang chuẩn bị để phẫu thuật ghép tủy. Bà Carrie mẹ của bé chia sẻ không thể tin nổi khi biết con mình có cơ hội được chữa khỏi bệnh. Vợ chồng bà mong chờ được chứng kiến khoảnh khắc con trai mình ăn uống bình thường như những đứa trẻ khác.
 
Mắc bệnh lạ, cô gái ở Quảng Nam suốt 7 năm uống nước đá thay cơm. Video: Thanh niên
 
 
Hà Ly (t/h)

Tin nổi bật cùng chuyên mục